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Índice

  • Información necesaria para el análisis de la muestra
  • Requisitos para la muestra
  • Condiciones del embalaje para transporte
  • Envíos / recogidas de muestras

Información necesaria para el análisis de la muestra

Para garantizar una recepción y registros de las muestras adecuado y ágil es importante que:

  • Las muestras enviadas estén correctamente etiquetadas (ej, iniciales/ código de referencia único del paciente, fecha de nacimiento, …).
  • Se envíe junto con la muestra:
    • El formulario de solicitud de estudio debidamente cumplimentado.
    • Documentación adicional que contenga información clínica relevante para la interpretación de los resultados, tanto del paciente, como idealmente, de miembros de su familia.
    • El consentimiento informado firmado por el paciente.

Antes de analizar una muestra siempre se comprobará el rendimiento de la extracción de ADN mediante el control interno de cuantificación de ADN. Si la concentración de ADN es inferior a los parámetros establecidos será contactado y si procede se la solicitará nueva muestra.

Requisitos para la muestra

Nuestro laboratorio realiza análisis genéticos de diversos especímenes biológicos, ajustándose al tipo de análisis requerido. Para garantizar la estabilidad y calidad de la muestra, siga las recomendaciones y buenas prácticas de conservación y transporte que se exponen a continuación (se considera temperatura ambiente: 15 °C – 30°C; refrigerado: 4°C – 10°C; Ccongelado, se especificará si es -20 o -80º C). Esto permitirá obtener resultados fiables y evitar análisis fallidos o la necesidad de repeticiones.

Para muestras prenatales y otras muestras urgentes, no dude en contactar con nosotros a través del correo electrónico atencionalcliente@healthincode.com para resolver cualquier cuestión o notificarnos el envío de la muestra.

Sangre periférica para análisis de ADN
  • 5-15 ml de sangre periférica en tubos con EDTA
  • Asegúrese de que la sangre está correctamente homogeneizada con el anticoagulante.
  • Después de tomar la muestra, consérvela a temperatura ambiente si el envío se realizase dentro de las primeras 24 horas. Si el envío se realizara pasadas más de 72 horas desde la toma de muestra, manténgala refrigerada.
  • No conserve las muestras refrigeradas más de un mes.
  • Si prevé que la temperatura durante el transporte puede superar los 35ºC, se recomienda usar un acumulador de frío.
  • Para análisis de genoma completo (WGS) por long reads (NGS de tercera generación):
    • 4 ml de sangre periférica en tubos con EDTA. Debe mantenerse en frío desde el momento en el que se realiza la toma de muestra.
    • Si el envío se realiza en las primeras 48 horas, no es necesario congelar la muestra previamente. No obstante, el envío ha de realizarse en hielo seco.
    • En caso de que el envío se realice pasadas 48 horas, congelar la muestra previamente (mínimo -20ºC) y enviarla en hielo seco.
Sangre periférica para análisis de ARN
  • 2,5 ml de sangre periférica utilizando tubos PAXgene (En caso de que no disponga de tubos PAXgene puede solicitárnoslo a través del correo atencionalcliente@healthincode.com).
  • Para la obtención de sangre siga las instrucciones del fabricante de tubos PAXgene.
  • 3-5 ml de sangre periférica en tubos con EDTA, que se empleará para confirmación de los resultados obtenidos tras el análisis de ARN.
  • Después de tomar la muestra, consérvela a temperatura ambiente si el envío se realizará dentro de las primeras 24 horas. Si el envío se realizará más de 72 horas después de la toma de muestra, manténgala refrigerada.
  • No conserve las muestras refrigeradas más de un mes.
  • Si prevé que la temperatura durante el transporte superará los 35ºC, se recomienda usar un acumulador de frío.
ADN genómico
  • 100 ng de ADN genómico.
  • Es importante que el ADN extraído tenga una relación de absorbancia (A260/280) dentro del intervalo 1,7 – 2,1.
  • Si el envío no se realiza inmediatamente después de la extracción de ADN, almacene las muestras refrigeradas o congeladas hasta su envío.
    Las buenas prácticas indican que el ADN se puede conservar refrigerado durante un año y congelado (-20ºC o -80ºC) de manera indefinida (ej. muestras conservadas en las instalaciones de un biobanco).
  • Se recomienda que envíe la muestra en las mismas condiciones de almacenamiento. Si están refrigeradas envíelas con acumuladores de frío y si están congeladas envíelas con hielo seco.
  • Para muestras a temperatura ambiente y si prevé que la temperatura durante el transporte puede superar los 35ºC, se recomienda usar un acumulador de frío.
  • Para análisis de genoma completo (WGS) por long reads (NGS de tercera generación):
    • ≥ 3 µg de ADN genómico
    • Durante el protocolo de extracción desactive las nucleasas y proteínas de unión a ADN mediante una proteasa (ej. proteinasa K)
    • Realice la extracción de ADNg en el momento en el que se obtiene la muestra.
      Si esto no es posible, conserve la muestra a 4ºC un máximo de 48 horas. Para almacenamientos superiores a 48 horas, congele las muestras.
    • Envíe el gDNA extraído en hielo seco.
Saliva
  • Usar un kit ORAGENE®- DNA (OCR-100 o OG-600). En caso de que no disponga de este kit puede solicitárnoslo a través del correo atencionalcliente@healthincode.com.
  • Health in Code no recomienda la toma de muestra bucal a partir de frotis con hisopo.
  • Para la obtención de saliva siga las instrucciones del fabricante del kit ORAGENE.
  • Después de tomar la muestra, manténgala y envíe a temperatura ambiente.
Sangre desecada en papel
  • Una tarjeta FTA (con 4 áreas de muestra). En caso de que no disponga de este kit puede solicitárnoslo a través del correo atencionalcliente@healthincode.com.
  • Para la obtención de la muestra siga las instrucciones aportadas junto con el material recibido.
  • Después de tomar la muestra, manténgala y envíe a temperatura ambiente.
Sangre periférica para Test prenatal no invasivo
  • Use un kit Genatal o Genatal Plus. Puede solicitar el kit a través de nuestra página web Genatal - Health in Code o contactando con atencionalcliente@healthincode.com.
  • Para la obtención de sangre siga las instrucciones del fabricante del kit Genetal/Genetal Plus.
  • Después de tomar la muestra, manténgala y envíe a temperatura ambiente.
Muestras prenatales
Líquido amniótico
  • ≥ 10 ml en un tubo cónico estéril.
  • 3-5 ml de sangre periférica en tubo con EDTA de la gestante. Esta muestra se empleará para el despistaje por contaminación materna.
  • Conserve las muestras a temperatura ambiente y envíelas dentro de las primeras 24 horas desde su obtención, manteniendo esa misma temperatura.
  • Si prevé que la temperatura durante el transporte puede superar los 35ºC, se recomienda usar un acumulador de frío.

Importante: Algunas muestras de líquido amniótico pueden requerir un cultivo previo a su análisis, según lo indicado en la siguiente tabla:

Tipo de estudio MLPA ARRAY Exoma Expansiones Mutación puntual
(≤3 exones)
Secuenciación Sanger
(>3 exones)
Líquido Amniótico Sí Sí Sí Sí No Sí

(Volumen mínimo para cultivo: 10ml.)
El cultivo de las muestras de líquido amniótico será realizado por un laboratorio externo.

Vellosidades coriales
  • ≥ 10 villi limpias en tubo cónico estéril con un medio de transporte suplementado.
  • 3-5 ml de sangre periférica en tubos con EDTA de la gestante. Esta muestra se empleará para el despistaje por contaminación materna.
  • Conserve las muestras a temperatura ambiente y envíelas dentro de las primeras 24 horas desde su obtención, manteniendo esa misma temperatura.
  • Si prevé que la temperatura durante el transporte superará los 35ºC, se recomienda usar un acumulador de frío.
Sangre fetal
  • ≥ 1 ml de sangre de cordón en tubo con EDTA.
  • Asegúrese de que la sangre está correctamente homogeneizada con el anticoagulante.
  • Después de tomar la muestra, consérvela a temperatura ambiente si el envío se realizará dentro de las primeras 24 horas. Si el envío se realizará más de 72 horas después de la toma de muestra, manténgala refrigerada.
  • No conserve las muestras refrigeradas más de un mes.
  • Si prevé que la temperatura durante el transporte superará los 35ºC, se recomienda usar un acumulador de frío.
Biopsia fetal
  • ≥ 20 mg en medio de transporte suplementado.
  • 3-5 ml de sangre periférica en tubos con EDTA de la gestante. Esta muestra se empleará para el despistaje por contaminación materna.
  • Conserve las muestras a temperatura ambiente y envíelas dentro de las primeras 24 horas desde su obtención, manteniendo esa misma temperatura.
  • Si prevé que la temperatura durante el transporte superará los 35ºC, se recomienda usar un acumulador de frío.
Cultivo celular (células amnióticas, de vellosidades coriales, fibroblastos)
  • 1 tubo flask con una confluencia entre el 80–90%.
  • Conserve las muestras a temperatura ambiente y envíelas dentro de las primeras 24 horas desde su obtención, manteniendo esa misma temperatura.
  • Si prevé que la temperatura durante el transporte superará los 35ºC, se recomienda usar un acumulador de frío.
Muestras tumorales
Tejido fijado en parafina (FFPE)
  • Para este tipo de muestra se recomiendan los siguientes tipos de preparaciones:
    • Biopsia de tejido en bloque de parafina
    • 8-10 cortes del bloque de parafina de 10μm de espesor
    • Portaobjetos con muestra fijada, 8-10 cortes de 10μm de espesor. Es necesario delimitar y marcar la zona tumoral de la muestra mediante tinción con eosina-hematoxilina
    • 10-20 mg de tejido obtenido a partir de bloque de parafina.
  • En caso de remitir cortes del bloque de parafina o tejido obtenido a partir de bloque de parafina informe sobre la estimación de la celularidad de la muestra tumoral (% de células tumorales frente al total de la muestra). Se recomienda un porcentaje de celularidad tumoral del 30%, porcentajes inferiores pueden comprometer la interpretación de los resultados.
  • Conserve las muestras a temperatura ambiente y envíelas dentro de las primeras 24 horas desde su obtención, manteniendo esa misma temperatura.
  • Si prevé que la temperatura durante el transporte superará los 35ºC, se recomienda usar un acumulador de frío.
Tejido fresco o congelado
  • 20 mg de tejido tumoral en recipiente estéril, obtenido directamente a partir de la pieza quirúrgica o a partir de varias tomas de muestra procedente de biopsia por aspiración con aguja fina.
  • Envíe información sobre la estimación de la celularidad de la muestra tumoral (% de células tumorales frente al total de la muestra). Se recomienda un porcentaje de celularidad tumoral del 50%, porcentajes inferiores pueden comprometer la interpretación de los resultados.
  • Conserve las muestras a temperatura ambiente y envíelas dentro de las primeras 24 horas desde su obtención, manteniendo esa misma temperatura.
  • Si prevé que la temperatura durante el transporte superará los 35ºC, se recomienda usar un acumulador de frío.
Líneas celulares tumorales
  • Para este tipo de muestra se recomiendan los siguientes tipos de preparaciones:
    • Frasco de cultivo con la línea celular correspondiente en crecimiento.
    • 10-20 mg del pellet obtenido del cultivo después de centrifugar a baja rpm.
    • 6-8 secciones de cultivo celular fijado con formol y parafinado, de 10 μm de espesor en tubos eppendorf.
  • Conserve las muestras a temperatura ambiente y envíelas dentro de las primeras 24 horas desde su obtención, manteniendo esa misma temperatura.
  • Si prevé que la temperatura durante el transporte superará los 35ºC, se recomienda usar un acumulador de frío.
Aspirado de Médula ósea
  • 2-3 ml en tubo con EDTA.
  • Asegúrese de que la muestra está correctamente homogeneizada con el anticoagulante.
  • Conserve las muestras a temperatura ambiente y envíelas dentro de las primeras 24 horas desde su obtención, manteniendo esa misma temperatura.
  • Si prevé que la temperatura durante el transporte puede superar los 35ºC, se recomienda usar un acumulador de frío.
ADN genómico a partir de muestras tumorales
  • → 250 ng de ADN genómico
  • Es importante que la muestra tenga una relación de absorbancia (A260/280) dentro del intervalo 1,7 – 2,1 y un DIN →6 cuando el ADN es extraído a partir de aspirado de médula ósea, tejido tumoral (fresco o parafinado) o 10⁶ células del cultivo celular.
  • En caso de remitir ADN a partir de tejido tumoral, envíe información sobre la estimación de la celularidad de la muestra tumoral (% de células tumorales frente al total de la muestra). Se recomienda un porcentaje de celularidad tumoral del 30% para tejidos parafinados y 50% para tejidos frescos. Porcentajes inferiores pueden comprometer la interpretación de los resultados.
  • Si el envío no se realiza inmediatamente después de la extracción de ADN, almacene las muestras refrigeradas o congeladas hasta su envío. Las buenas prácticas indican que el ADN se puede conservar refrigerado durante un año y congelado (-20ºC o -80ºC) de manera indefinida (ej. muestras conservadas en las instalaciones de un biobanco).
  • Se recomienda que envíe la muestra en las mismas condiciones que las de almacenamiento. Si están refrigeradas, con acumuladores de frío, y si están congeladas, en hielo seco.
  • Para muestras a temperatura ambiente y si prevé que la temperatura durante el transporte superará los 35ºC, se recomienda usar un acumulador de frío.
  • Antes de analizar el ADN recibido, Health in Code siempre comprobará el rendimiento de la extracción de ADN realizada por parte del cliente, mediante el control interno de cuantificación de ADN. Si los parámetros están por debajo de lo establecido, se le contactará y si procede se solicitará una nueva muestra.
Sangre periférica para extracción de ADN tumoral circulante

Biopsia líquida

  • 2 tubos Streck Cell-Free DNA Blood o PAXGene cfDNA.
  • Si el envío no se realiza inmediatamente después de la toma de muestra:
    • Tubos Streck Cell-Free DNA Blood: mantener entre 6-37ºC hasta 14 días.
    • PAXGene cfDNA: mantener a temperatura ambiente hasta su envío dependiendo del tiempo transcurrido desde la toma de muestra: 3 días hasta 37ºC; 7 días hasta 30ºC; y 14 días hasta 25ºC.
  • Se recomienda que envíe la muestra en las mismas condiciones que las de almacenamiento. Si prevé que la temperatura durante el transporte puede aumentar, se recomienda usar un acumulador de frío
ADN circulante tumoral

Biopsia líquida

  • 10-50 ng ADN tumoral circulante. Se recomienda la extracción a partir de sangre, líquido cefalorraquídeo o líquido pleural.
  • Es necesario cuantificar el ADN antes de su envío. Se recomienda el uso del kit comercial de análisis de fragmentos “Cell-free DNA”de Agilent Technologies. Para ello, se debe considerar el ADN detectado en un rango de tamaño entre 100 y 300 pb, que corresponde al ADNct, descartándose el ADNg extraído conjuntamente.
  • Almacene las muestras congeladas (-80ºC) hasta su envío.
  • Envíe las muestras en hielo seco, asegurándose de que el contenedor es adecuado para mantener la temperatura durante el transporte.

Condiciones del embalaje para transporte

El sistema de embalaje debe prevenir roturas o daños, utilizando triple embolsado según el Acuerdo ADR, instrucción P650 y/o instrucción 650 IATA.

Para las muestras recogidas a través de un kit, se recomienda utilizar la misma caja del fabricante del kit o la caja proporcionada por Health in Code para su devolución.

Si utiliza acumuladores de frío o hielo seco, éste debe colocarse entre el embalaje secundario y el terciario, NUNCA debe ir en el interior del embalaje secundario. Este mismo criterio se aplica a los documentos que acompañan a las muestras.

En el embalaje exterior, ya sea proporcionado por el Courier o no, e independiente del medio de transporte, se debe incluir en un lugar visible:

  • Datos de contacto del remitente: nombre, la dirección y el número de teléfono de una persona responsable e informada acerca del envío.
  • Datos de contacto de Health in Code: Calle Travessia, 15E – Edificio Biohub, Marina de Valencia, 46024, Valencia. España
  • La etiqueta adhesiva UN 3373 o la frase “Exempt Human Specimen”.
  • Requisitos de temperatura durante el transporte (recomendable).

Envíos / recogidas de muestras

Puede enviar las muestras usted directamente o a través de nuestro servicio de recogidas.

Para coordinar una recogida debe solicitarla, tanto en España como otros países, con menos dos horas de anterioridad:

  • Telefónicamente en el 963 212 340. Seleccionando la opción número 2.
  • Por correo escribiendo a recogidas@healthincode.com, indicándonos, lugar, fecha y hora de recogida.
  • lunes a jueves: entre 08:00-13:45 y 15:30-17:00
  • viernes y meses de julio y agosto: entre 08:00-13:45

Para cualquier duda, nuestros horarios de atención al cliente son:

  • Lunes a jueves de 8:00 a 17:00
  • Viernes de 8:00 a 15:00
  • Julio y agosto de 8:00 a 15:00

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Versión 12

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